Dünya genelinde bugüne kadar tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık tipinin yüzde 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.
1997 yılında kurulan Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından mevzuya ait farkındalık yaratmak için 2008’den itibaren her yıl şubat ayının son günü “Dünya Ender Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.
Avrupa Az Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya nazaran bireyden şahsa semptomları değişen ender hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.
Nadir hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.
Dünya nüfusunun sadece yüzde 5’ini etkileyen az hastalıkların teşhisinin sıkıntı olması ve teşhis mühletinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden ötürü birçok hasta tedaviden yoksun kalıyor.
Bu hastalıkların az görülmesi nedeniyle bahse ait kâfi araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.
Halihazırda dünya genelinde tespit edilen 6 binden fazla ender hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) nazaran bir hastalığın ender sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.
Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı etraf, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.
Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar kayıt altına alınmış ve en çok ender hastalık hadisesi görülen ülkeler ortasında birinci sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor.
Avrupa genelinde ise 36 milyon insan ender hastalıklarla çaba ediyor.
Dünya çapında görülen kimi ender hastalıklar
Nadir görülen hastalıklardan biri olan “Taş Adam Sendromu”nda bedendeki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları vakitle kemikleşiyor.
Tıp lisanında “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada sırf 2 milyonda 1 bireyde görülürken şimdi tedavisi bulunmuyor.
Genetik bir hastalık olan ve halk ortasında “erken yaşlanma sendromu” diye de bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sırf 4 milyonda 1 bireyde görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda olağan gözükürken ömürlerinin birinci yıllarında büyümeleri süratle yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.
Başka bir ender hastalık da tıpta “osteogenesiz imperfakta” olarak geçen, halk ortasındaki ismiyle “cam kemik hastalığı”.
“Cam kemik hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin cam üzere kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada sadece her 100 bin şahıstan 6-7’sinde görülüyor.
Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel hususu kolajenin yanılgılı ya da yetersiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor.
Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.
“Cotard Sendrom”lu hastalar kendilerini “ölüymüş üzere hissediyor”
Bugüne kadar sadece 200 bireyde tespit edilen öteki bir ender hastalık ise “yürüyen ceset sendromu” olarak da bilinen “Cotard Sendromu”.
İlk olarak 1882’de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla bağlı nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor.
Bu hastalığa sahip bireyler, beden uzuvlarının eksik olduğuna, kan dolanımının olmadığına ya da ölmek üzere olduğuna inanıyor.
Hastalıkta birinci olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son deva olarak elektrokonvülsif (EKT) yahut elektroşok tedavisine başvuruluyor.
Hidrosefali 500 şahısta 1 görülüyor
Kalıtsal yolla aktarılan ya da hamilelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, yaklaşık 500 bireyde 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni müdafaası gereken sıvıların, beyinde ve beynin etrafında birikmesiyle ortaya çıkıyor.
Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın başına uzun ve elastik boru halinde bir sistem yerleştiriliyor.